Clinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genes / Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8
Arq. neuropsiquiatr
;
67(1): 7-11, Mar. 2009. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-509099
ABSTRACT
OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1 percent and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD.
RESUMO
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1 por cento, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Parkinson
/
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Ubiquitina-Proteína Ligases
/
Mutação
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Israelita Albert Einstein/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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