Casais com abortamento espontâneo recorrente: participação das translocações cromossômicas / Couples with recurrent miscarriages: contributions of chromosome translocations

RESUMO

Objetivo: A etiologia do abortamento recorrente (AR) é multifatorial e, em cerca de 50% dos casos, não éesclarecida. Dentre os diferentes fatores associados (anatômico, genético, imunológico, endócrino, ambiental), as causas cromossômicas têm um papel relevante. Portanto, este estudo teve como objetivo investigar citogeneticamente a ocorrência de anomalias cromossômicas em casais com pelo menos dois abortamentos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Método: Foram avaliados os cariótipos de 24 casais, encaminhados ao Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular, IBILCE-UNESP, Campus de São José doRio Preto, SP, devido história de pelo menos dois abortamentos espontâneos em primeiro trimestre de gestação.Os cariótipos foram estabelecidos a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico e bandeamentos G eC. Resultados: Estes casais relataram um total de 49 abortos, com uma média de 2 abortos/casal, principalmenteentre as 6-8 semanas de gestação. A análise cromossômica identificou um indivíduo com aumento da constrição secundária do braço longo do cromossomo 9 (46,XX,9qh+), considerado uma variante cromossômica normal e a ocorrência de translocações balanceadas em quatro casais (17%) 46,XY,t(8;13)(q22;q22);46,XY,t(4;5)(q25;q33); 46,XX,t(11;14)(p10;q10) e 46,XY,t(10;13)(p10;q10). Estas translocações ocorreram mais freqüentemente no cônjuge do sexo masculino, e com freqüência média acima da relatada na literatura (5% a10%). Conclusão: Os resultados são importantes, pois reforçam a contribuição das translocações na etiologia dos AR e auxiliam quanto ao risco e ao aconselhamento genético dos casais nas gestações futuras.

ABSTRACT

Objective: The etiology of the recurrent abortion (RA) is multifactorial. Approximately 50% of the cases arenot well identified. Among the different associated factors (anatomical, genetic, immunological, endocrine, environmental), the chromosomal causes play an important role. Therefore, the objective of this study was to investigate cytogenetically the occurrence of chromosomal abnormalities in couples who presented at least two spontaneous abortions in the first trimester of gestation. Method: The karyotypes of 24 couples wereevaluated, after lymphocytes culture of peripheral blood and G and C banding analysis. These couples were referred to the Cytogenetic and Molecular Biology Laboratory, IBILCE-UNESP, São José do Rio Preto, SP, forchromo some analysis, after two or more miscarriages in the first trimester of gestation. Results: These couples reported a total of 49 abortions, and the mean number of miscarriages per couple was two, mainly between the 6-8 weeks of gestation. The chromosomal analysis identified an individual with increased secondary constriction of the long arm of chromosome 9 (46, XX, 9qh+), which is considered a normal chromosomal variant, and the occurrence of balanced translocations in four couples (17%)46,XY,t(8;13)(q22;q22); 46,XY,t(4;5)(q25;q33); 46,XX,t(11;14)(p10;q10) and 46,XY,t(10;13)(p10;q10). These translocations were more frequent in the male gender, and with a mean higher frequency than the ones reported in the literature (5%-10%). Conclusions: These results are important to reinforce the contribution ofthe translocations in RA etiology, and to advise towards the risk and genetic counseling for couples infurther gestations.