Caso para diagnóstico / Case for diagnosis
An. bras. dermatol
;
84(2): 194-196, mar.-abr. 2009. ilus
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS
| ID: lil-515925
RESUMO
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.
ABSTRACT
Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
/
Português
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro/BR
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