Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen) relato de caso / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Illness) case report

RESUMO

A neurofibromatose I é a forma clássica da doença, descrita em 1882, por von Recklinghausen, transmitida por herança autossômica dominante. Caracteriza-se pela presença de manchas café-com-leite, nódulos fibromatosos (neurofibromas), nódulos de Lisch na íris e efélides axilares. S.T.N.C, 30 anos, feminina, procurou o serviço de Cirurgia Plástica do Hospital de Clinicas com deformidade crânio-facial centrada em órbita direita, que evoluiu com aumento progressivo da área comprometida associada a amaurose. Ao exame, observou-se importante deformidade hemicraniofacial direita, com lesão neurofibromatosa comprometendo as regiões da fossa temporal superficial, frontal, órbito-palpebral, jugal, labial e mandibular com aspecto de gota gigante multilobulada, tracionando e deformando todas as estruturas da face. Apresentava, ainda, macroqueilia, mordida aberta, ausência de ramo ascendente mandibular direito e paralisia facial direita. Diversas lesões nodulares café-com-leite disseminadas pela superfície cutânea foram encontradas. Os exames complementares realizados, radiografia de face e crânio, tomografia computadorizada e ressonância magnética crânio-facial, demonstraram continuidade da lesão com o tecido cerebral e grande número de fístulas artério-venosa volumosas, denotando associação com deformidade vascular grave. De acordo com estes resultados, foi decidido não submeter a paciente a tratamento cirúrgico, devido ao potencial risco de óbito, bem como a pouca melhora estético funcional a se conseguir com a operação.

ABSTRACT

In 1882, Von Recklinghausen described neurofibromatosis type I, an autossomal dominant inherited disease, with clinical features of “cafe-au-lait” spots neurofibromas, freckling in the axillary or inguinal regions, optic glioma, Lisch nodules in iris and distinctive osseous lesions. STNC, a 30 year old female, was attended by Plastic Surgery staff at the “Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Brazil with a craniofacial deformity centred at the right orbit, with progressive regional increase in size and with impaired of visual acuity. Physical findings: prominent hemicraniofacial deformity due to a neurofibroma involving superficial temporal fossa, frontal, orbital, la- bial, jugal and mandibular regions with the aspect of multilobuleted giant drop, tractioning and deforming all the structure of her face. Macrocheilia, mandibular teeth didn’t touch maxillary teeth, absence of ascendant mandibular ramus, right facial palsy and “cafe-au-lait” spots were documented. Image Findings: facial and cranial x-rays, CT and MRI showed that the lesion compromised in continuity with cerebral tissue and the presence of huge arteriovenous fistulas. Management Due to high risk of death during and/or after the surgery, the patient received clinical and psychological treatment and orientation.