Camurati-Engelmann disease: typical manifestations of a rare disease / Doença de Camurati-Engelmann: manifestações típicas de uma doença rara

RESUMO

A displasia diafisária progressiva ou doença de Camurati-Engelmann é uma doença rara, caracterizada por dor e fraqueza muscular dos membros afetados e espessamento progressivo da cortical diafisária dos ossos longos. Os autores descrevem o caso clínico de um doente com manifestações iniciais da doença na infância, mas cujo diagnóstico só foi estabelecido durante a idade adulta, depois de evoluída a doença e após surgirem as mesmas manifestações em um dos filhos. Salienta-se a dificuldade no diagnóstico e a relevância do diagnóstico diferencial com outras doenças que cursam com osteoesclerose e/ou hiperostose. Na literatura é rara a descrição da sua evolução ao longo dos anos.

ABSTRACT

Camurati-Engelmann Disease or progressive diaphyseal dysplasia is a rare disease, characterized by limb pain and muscular weakness, and cortical thickening of the diaphyses of long bones. The authors report a case of a male patient with manifestations since his childhood, whose diagnosis was established later on, when he was an adult, with the disease already progressed, and when the same manifestations began in one of his sons. The importance of the differential diagnosis regarding other diseases concurrent with osteosclerotic and/or hyperostotic changes is emphasized here. Description of its evolution along the years is rarely found in the literature.