Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária / MTHFR genetic variability on coronary artery disease development

RESUMO

OBJETIVO: Concentração elevada de homocisteína (Hcy) é considerada um fator de risco para doença arterial coronária (DAC). Alterações genéticas da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da Hcy, podem reduzir sua termolabilidade contribuindo para o desenvolvimento de lesões ateroscleróticas. O objetivo deste estudo foi investigar a relação entre os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C e a presença, extensão e gravidade da DAC. MÉTODOS: Foram avaliados 175 pacientes com DAC, confirmada por angiografia e 108 indivíduos sem DAC (grupo controle). O polimorfismo MTHFR C677T foi investigado por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática. A genotipagem do polimorfismo MTHFR A1298C foi realizada pela técnica de PCR alelo-específica. RESULTADOS: A frequência do alelo alterado MTHFR 677C foi de 0,38 no grupo DAC e 0,37 no grupo controle. Em relação ao alelo polimórfico MTHFR 1298C, a frequência foi de 0,22 e 0,27, respectivamente. As distribuições genotípicas MTHFR C677T e A1298C não diferiram em relação ao número de artérias lesadas (P > 0,05). Também não foi observada relação entre o polimorfismo para MTHFR C677T e grau de obstrução arterial coronária (P > 0,05), assim como MTHFR A1298C (P > 0,05). CONCLUSÃO: Nossos resultados não demonstraram associação entre os polimorfismos MTHFR A1298C e MTHFR C677T e presença, extensão ou gravidade da DAC.

ABSTRACT

OBJECTIVE: Increased homocysteine (Hcy) concentration is considered a risk factor for coronary artery disease (CAD). Genetic alterations of the metylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme could reduce its thermolability and alter the Hcy metabolism, contributing to development of atherosclerotic lesions. Objective of this study was to investigate the relation between MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and presence, extension, and severity of CAD. METHODS: One hundred seventy-five patients with CAD confirmed by angiography, and 108 individuals without CAD (control group) were evaluated. MTHFR C677T polymorphism was investigated by polymerase chain reaction (PCR) followed by enzyme digestion. The genotyping of the MTHFR A1298C polymorphism was performed by PCR allele-specific method. RESULTS: Frequency of the altered allele MTHFR 677C was 0.38 in the CAD group and 0.37 in the control group. Regarding the polymorphic allele MTHFR 1298C, frequency was 0.22 and 0.27, respectively. The genotype distribution MTHFR C677T and A1298C did not differ regarding number of affected vessels (P > 0.05). Also, relation between MTHFR C677T polymorphism and degree of arterial obstruction was not observed (P > 0.05), as well as the MTHFR A1298C polymorphism (P > 0.05). CONCLUSION: Results did not show association between MTHFR A1298C and MTHFR C677T polymorphisms and presence, extension or severity of CAD.