Síndrome de Cornelia de Lange tipo III: a propósito de un caso: revisión de literatura / Cornelia de Lange type III syndrome: case report bibliographycal review

RESUMEN

Se presenta el caso, un recién nacido masculino, pretérmino, que al examen físico presenta cráneo pequeño, pestañas largas y rizadas, puente nasal plano, cejas delgadas y unidas en la línea media, hipertricosis universal, con alteraciones cardíacas; se palpa masa en región mesogástrica de 2 x 2 cm. Al 9° día presenta paro cardio-respiratorio sin respuesta a maniobras de resucitación ni otras medidas, y fallece 30 minutos después.

ABSTRACT

We reprot the case of a preterm male new born, that to the physical examination presents small head, long and curled eyelashes, flat nasal bridge, thin and eyebrows united in the mean line, universal hypertricosis, with cardiac alterations; mesogastrica mass of 2 x 2 cm. On 9th day, present cardiorespiratory arrest and death in 30 minutes.