Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos / Hirschsprung's disease: experiment with a serie of 55 cases

RESUMO

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98 por cento apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2 por cento diagnosticados nesse período; em 88,9 por cento o enema baritado foi conclusivo; 69 por cento tinham DH de segmento curto; 16,3 por cento síndrome de Down; 15,2 por cento outras anomalias congênitas; 40 por cento foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6 por cento fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72 por cento abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25 por cento; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

ABSTRACT

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98 percent presented symptoms on birth, 47.2 percent of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9 percent of cases the barium enema was conclusive; 69 percent had short segment HD; 16.3 percent Down's Syndrome; 15.2 percent other congenital anomalies; 40 percent were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6 percent had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72 percent primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25 percent, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.