Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne / Duchenne Muscular Dystrophy: lack of early symptoms recognition on primary care and diagnosis delay

RESUMO

OBJETIVO. Estudar os fatores que, na opinião dos familiares, levam à demora no diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne(DMD). Caracterizar o primeiro sintoma da doença como atraso de desenvolvimento psicomotor ou como dificuldades motoras após o segundo ano de vida. Determinar o intervalo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo da doença. MÉTODOS. Estudo observacional, descritivo transversal, em amostra de conveniência composta por responsáveis pelos pacientes com diagnóstico de DMD, consecutivamente atendidos nos ambulatórios de neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro, no período de 1989 a 2005. RESULTADOS. Participaram do estudo 40 responsáveis de pacientes com DMD, confirmado por achado de deleção no gene da distrofina e/ou ausência de distrofina na biópsia muscular com imuno-histoquímica. A idade média dos primeiros sintomas foi de 2 anos e 11 meses (DP 1ano e 9 meses). A idade média do diagnóstico definitivo foi de 6 anos e 10 meses (DP 2 anos e 7 meses). Tempo médio entre os sintomas e diagnóstico foi de 3 anos e 10 meses (DP 2 anos e 7 meses). Dentre os fatores alegados pelos responsáveis relacionados com a demora no diagnóstico, predomina a falta de reconhecimento da doença pelos médicos. CONCLUSÕES. O desconhecimento médico da doença e a conseqüente falta de reconhecimento dos primeiros sintomas, aliados aencaminhamentos errados e tardios ao especialista, estão relacionados com a demora no diagnóstico definitivo de DMD, segundo a visão dafamília. Sendo assim, torna-se importante e recomendável a divulgação da doença e a necessidade da utilização do exame de triagem nos casossuspeitos, especialmente entre os profissionais cuidadores de crianças.

ABSTRACT

OBJECTIVE. Study the factors that lead to Duchenne muscular dystrophy diagnosis delay according the opinion of family members.Characterize the first symptom of the disease as either developmental delay or motor disabilities after the second year of life. Determine lapse of time from first symptom to final diagnosis.METHODS. Crossectional descriptive study on a convenience sample of parents from DMD diagnosed boys followed at the Neuropediatric Unit of the Institute of Pediatrics from the Federal University of Rio de Janeiro, from 1989 to 2005. RESULTS. Forty parents of DMD boys, diagnosed either through deletion on the dystrophin gene and/or absence of dystrophin onimmunohistochemistry biopsy sample was included. Mean age of first symptoms was of 2 years and 11 months (SD 1 year and 9 moths). Finaldiagnosis was reached at mean age of 6 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Mean time from symptoms to diagnosis was of 3 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Among the issues pointed as related to diagnosis delay by the family members stands as most frequent lack of recognition of the disease by the medical doctors. CONCLUSIONS. The lack of knowledge of the disease and therefore of the first by medical doctors, together with wrong and late referrals, are related to the diagnosis delay of DMD according to family members. Therefore, more exposure to the disease and the utility of the screening test for the ones responsible for the child health care is important and advisable.