Doença de Von Recklinghausen: relato de caso e revisão da literatura / Von Recklinghausen disease: case report and literature review

RESUMO

Os autores apresentam uma revisão da literatura sobre a doença de Von Recklinghausen (neurofibromatose tipo 1) e relatam o caso clínico de uma paciente com comprometimento estomatológico abrangente, evidenciando as características clínicas e radiográficas desta enfermidade. A neurofibromatose é uma doença neurocutânea que apresenta, pelo menos, oito formas reconhecidas, sendo a neurofibromatose tipo 1 (NF1) a mais comum. Embora considerada uma desordem dermatológica, a presença de sinais na cavidade bucal de pacientes com neurobibromatose é bastante referenciada. Paciente de 22 anos, do gênero feminino, procurouo Serviço de Estomatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre referenciando aumento de volume na faceque lhe comprometia a visão. O exame intrabucal revelou aumento de volume de consistência amolecida nos rebordos alveolares superior e inferior do lado esquerdo e, radiograficamente, constatou-se amplo comprometimento ósseo. Após criterioso exame, o quadro clínico observado foi sugestivo de NF1, diagnóstico confirmado pelo exame histopatológico. A extensão do dano, tanto funcional como estético, que pode ser causado pela NF1 e o potencial de transformação maligna da lesão tornam o diagnóstico precoce da enfermidade fundamental para o prognóstico do caso. Além disso, a possibilidade de envolvimento do sistema estomatológico insere o cirurgião-dentista entre os profissionais responsáveis pela identificação dessa doença.

ABSTRACT

The authors present a Von Recklinghausen Disease(neurofibromatosis type 1) literature review and report aclinical case of a patient with massive stomatologic injuries,focusing on its clinical and radiographic aspects.Neurofibromatosis is a neurodermal disease, which might appear in at least eight different forms, being the neurofibromatosis type 1 (NF1) the most common. While typically considered a dermatologic disorder, intraoralsigns occur quite commonly. A 22-year-old female patient attended at the HCPA Estomatologic Service referringa swelling in the face, which was compromisingher vision. Physical examination has revealed swellingin both upper and lower alveolar ridges on the left side,and, radiographically, it showed high bone injury. After a careful examination, signs and symptoms suggested NF1, later confirmed by histological examination. The functional and aesthetic damage that NF1 may cause tothe patient and the increased risk of malignancy transformation make the early diagnosis fundamental to caseprognosis. The presence of oral manifestations makes the dentist, amongst other professionals, responsible for the disease identification.