Doença de Fabry: [revisão] / Fabry disease: [review]
An. bras. dermatol
;
84(4): 367-376, jul.-ago. 2009. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-529082
RESUMO
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.
ABSTRACT
Fabry disease is an uncommon, X-linked lysosomal storage disorder, caused by partial or complete deficiency of the enzyme a-galactosidase A. The defect leads to accumulation of uncleaved globotriaosylceramide on the vascular endothelium and visceral tissues, being the skin, heart, kidneys and central nervous system the most affected organs. We performed review of the literature related to the disease and emphasized that early recognition of angiokeratomas and hypohidrosis are key diagnostic signs of this serious disease. We also addressed the need of multidisciplinary assessment of these patients.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Fabry
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de Agudos J.M/AR
/
Universidade de Buenos Aires/AR
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