Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental / General aspects of tha Fragile X Syndrome: main hereditary cause of mental retardation
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
;
6(2): 197-203, maio-ago. 2007.
Artigo
em Português
| LILACS, BBO
| ID: lil-529671
RESUMO
Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são face alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar, podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Idioma:
Português
Revista:
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
Assunto da revista:
Biologia
/
Medicina
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
UFBA/BR
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