Impacto da doença em portadores de síndrome de rett / Disease impact on rett syndrome patients

RESUMO

O atendimento clínico e o cuidado com pacientes com Síndrome de Rett (SR) não são fáceis para profissionais e familiares. As alterações motoras e cognitivas exigem dedicação muito grande, sendo que o conhecimento das complicações naturais da doença e essencial para estabelecer com sucesso um programa de reabilitação realístico. O objetivo deste estudo e avaliar, em pacientes com SR, as habilidades relacionadas com autocuidado, mobilidade e função social. Para tanto, utilizou-se o Inventário de Avaliação Pediátrico de Disfunção (PEDI), que pontua o desempenho em diversas áreas, de tal forma que, quanto maior a pontuação, melhor o desempenho. Entre nove portadoras de SR avaliadas, a função social apresentou a menor pontuação (média de 5,47 pontos), seguida pelo autocuidado (média de 12,48); por sua vez, o item de maior habilidade funcional foi o de mobilidade 45,38 pontos.

ABSTRACT

Taking care of Rett syndrome (RS) patients is not an easy task for families and health professionals. Cognitive and motor dysfunction typical of RS is very demanding, and knowledge of natural history and complications of this condition is essential for establishing a successful and realistic rehabilitation program. The aim of this study is to evaluate in RS patients abilities related to self-care, mobility and social interaction. For this assessment, Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used to score performance in several areas; larger the score, better the performance. In nine studied SR patients, social interaction got lower punctuation (average of 5.47), followed by self-care (average 12.48); on the other hand, better performance was achieved in mobility in average, 45.38 points.