Homoglobinuria paroxística nocturna en edad pediátrica: observaciones en siete casos / Paroxysmal nocturnal hemoglubinuria en pediatric age: observations in 7 cases

RESUMEN

Se estudiaron siete pacientes (cinco varones y dos mujeres), con diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). La edad promedio fue de 9.5 años (6-15 años). En tres casos de detectó mielotoxicidad. Los diagnósticos iniciales fueron púrpura trombocitopénica inmunogénica en tres casos, purpura amegacariocítica en otro y anemia aplástica en tres más. El lapso entre el inicio de la sintomatología y el diagnóstico de HPN fue de 8 meses, en promedio (1 a 120 meses). Todos los pacientes tuvieron inicialmente síndrome hemorrágico el que se asoció a síndrome anémico en cuatro casos. Al inicio del padecimiento la hemoglobinuria estuvo ausente en todos los casos; durante la evolución se manifestó en forma macroscópica en tres casos y en tres pacientes en forma microscópica. En dos pacientes hubo manifestaciones de trombosis. Todos los pacientes tuvieron trombocitopenia (cuatro como parte de pancitopenia, dos asociada a anemia y uno como citopenia aislada). La médula ósea fue hipoplásica en cuatro casos, en dos se observó ausencia de megacariocitos y en uno fue normal. Las pruebas de Ham, sucrosa e inulina fueron positivas en seis casos y la prueba de Ham e inulina en otro más. La hemosiderina en orina fue positiva en 4/6. La hemoglobina libre en suero estuvo incrementada en todos los casos. Todos los pacientes fueron tratados con oximetolona y se obtuvo respuesta hematopoyética en tres de ellos. La prednisona no fue útil para limitar la hemólisis, ni como estimulante hematopoyético. La suplementación con hierro oral no indujo crisis de hemósilis. Cuatro pacientes han fallecio (tres por hemorragia cerebral, uno por hemorragia pulmonar y sepsis). El resto de grupo la alcanzado una sobrevida de 171, 40 y 16 meses respectivamente