Dirección de las mutaciones factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes con trombosis venosa / Direction of the mutations factor V Leiden and Prothrombin G20210A in patients with venous thrombosis

RESUMEN

El tromboembolismo venoso es una condición patológica de origen multifactorial, incluyendo causas adquiridas o genéticas. De estas últimas, las mutaciones puntuales factor V Leiden y Protrombina G20210A representan etiologías más frecuentes de trombosis hereditaria. Para el diagnóstico de estos efectos genéticos en pacientes con trombosis venosa, se realizan las técnicas de biología molecular de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismo del tamaño de los fragmentos de restricción. Desde febrero del 2001hasta diciembre de 2005 se realizaron 565 exámenes para la detección del factor V Leiden, encontrándose un 6,19 por ciento de prevalencia (35 pacientes). Esta cifra contrasta con algunos estudios y esta en concordancia con otros. En el mismo periodo se realizaron 557 exámenes para la detección de Protrombina G20210A, encontrándose un 6,1 por ciento de prevalencia (34 pacientes), valor que es muy similar a la mayoría de las series clínicas descritas.

ABSTRACT

Venous thromboembolism is a pathological condition of multifactorial origin, including acquired and genetic causes. The point mutation factor V Leiden and Prothrombin G2021OA are the most frequent etiologies of hereditary thrombosis. To diagnose these genetic defects in patients with venous thrombosis, the molecular biological technique of polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) is used. In this study, 565 exams for the detection of factor V Leiden were carried out from February, 2001 through December, 2005, finding a prevalence of 6.19 percent (35 patients). This rate contradicts some studies and agrees with others. In the same period, 557 exams for the detection of prothrombin G2021OA were performed, finding a prevalence of 6.1 percent (34 patients), a very similar value to the prevalence reported in the majority of the published clinical series.