Amiloidosis / Amyloidosis

RESUMEN

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de proteínas de configuración anormal que puede tener diversas etiologías y manifestaciones clínicas. Existen formas primarias, secundarias y hereditarias, asociándose cada una a un tipo especial de proteína precursora que originará a la fibrilla amiloídea. Dependiendo del órgano afectado y de la magnitud de la infiltración será la expresión clínica y pronóstico a futuro. Existen varios métodos diagnósticos, siendo hasta ahora la tinción de Rojo Congo y la visualización de una birrefrigencia verde-manzana patognomónicas de esta enfermedad. Los tratamientos disponibles en la actualidad tienen el inconveniente de tener alta toxicidad a nivel medular, siendo potencialmente carcinogénicos; por esta razón se han realizado importantes avances en crear agentes que intervienen en cada proceso de formación de la fibrilla. La inmunoterapia dirigida contra epítopes específicos ha demostrado ser altamente efectiva en modelos experimentales, estando próximos a ser aplicados en ensayos clínicos en humanos.

ABSTRACT

Amyloidosis is a disease setting depot of abnormal proteins that can have different etiologies and clinical manifestations. There are primary, secondary and hereditary forms, each one associated with a special kind of precursor protein fibrils that lead to amyloidosis. Depending on the organ affected and the extent of the infiltration will be the expression and clinical prognosis for the future. There are several diagnostic methods, being so far Congo Red stain and the display of a apple-green birefringence pathognomonic of the disease. The treatments available today have the disadvantage of having high toxicity level and potentially carcinogenic, that is why there has been significant progress in creating agents involved in every process of the formation of fibrils. Immunotherapy directed against specific epitopes has proved highly effective in experimental models, staying close to be applied in clinical trials in humans.