Comparación del estado clínico-funcional en niños con fibrosis quística detectados por pesquisa neonatal o por síntomas clínicos / Comparing the clinical-functional state in children with cystic fibrosis detected by neonatal screening or by clinical symptoms

RESUMEN

Introducción. La pesquisa neonatal para fibrosis quística (FQ) ha demostrado que en los pacientes diagnosticados y tratados precozmente se asocia con mejores resultados clínicos y funcionales. Objetivo. Comparar el estado clínico-funcional en niños con FQ detectados por pesquisa neonatalo por síntomas clínicos. Población, material y métodos. Estudio transversal. Se compararon dos grupos apareados por edad, sexo y genotipo. Un grupo detectado por pesquisa neonatal (Grupo P) y otro por síntomas (Grupo S), confirmados con prueba del sudor. Se evaluaron: edades al diagnóstico y al ingreso al centro, puntaje z peso/edad (z P/E) en la primer visita y z de índice de masa corporal (z IMC) y de talla/edad (z T/E) al último control, puntaje de Shwachman-Brasfield (S/B), volumen espiratorio forzado en el 1er segundo (VEF1), primer aislamiento de Pseudomonas aeruginosa (Pa) y número de hospitalizaciones. Resultados. De 250 pacientes en seguimiento, se incluyeron 21 pacientes en cada grupo. La edad (media) de ambos fue 4,4 años. La edad al diagnóstico fue más temprana en el grupo P que en el grupo S (p= 0,002, IC 95 por ciento: -1,11/-0,32). El z P/E diagnóstico, z IMC, z T/E, puntaje S/B y VEF1 fueron mejores en el grupo P (p< 0,001; 0,3; 0,01; 0,02; 0,1 respectivamente). La edad promedio del primer aislamiento de Pa y la media de hospitalizaciones fue menor en el grupo P (p= 0,34,IC95 por ciento: -1,45/0,51, p= 0,04, IC95 por ciento: -3,16/-0,07; respectivamente). Conclusiones. Los niños con FQ detectados a través de programas de pesquisa neonatal presentan un mejor estado clínico y funcional.

ABSTRACT

Introduction. Newborn Screening for Cystic Fibrosis(CF) has demonstrated better clinical and functional results in patients diagnosed and treated prematurely. Objective. To compare clinical and functional state in children with CF detected by newborn screening or by symptoms. Patients and methods. Cross-sectional study. We compared two groups paired by age, sex and genotype. A group detected by newborn screening (Group N) and other by symptoms (Group S), both confirmed with sweat test. We evaluated: age at diagnosis and enter to the center, z score weight/age (z W/A) at first visit and z score for body mass index (BMI) and height/age (z H/A) in last control, score of Shwachman-Brasfield (S/B), forced expiratory volume in one second (FEV1), first isolation of Pseudomonas aeruginosa (Pa) and number of hospitalizations. Results. We included 21 patients in each of the groups from an universe of 250 patients treated in our center. The mean of both groups was 4.4 years. The age at diagnosis was lower in the group N than in the group S (p= 0.002, IC95 por ciento:-1.11/-0.32); z W/A at diagnosis; z IMC; z H/A, score S/B and FEV1 were better in group N (p< 0.001, 0.3, 0.01, 0.02, 0.1, respectively). The average age of first isolation of Pa and the average of hospitalizations was lower in group N (p= 0.34, IC95 por ciento: -1.45/0.51, p= 0.04, IC95 por ciento: -3.16/-0.07). Conclusions. Children with CF detected by neonatal screening programs had better clinical and functional outcome.