Lipoidoproteinose: relato de caso / Lipoidproteinosis: case report

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Trata-se de uma doençarara com envolvimento multissistêmico. O objetivo desteestudo foi apresentar um caso de lipoidoproteinose com achados clínicos típicos e exuberantes. RELATO DO CASO Paciente do sexo masculino, 27 anos, branco, com rouquidão desde o início da fala e surgimento de lesões orais infiltradas durante a infância. Relata aparecimento de lesões bolhosas difusas pelo tegumento até os 15 anos de idade, que regrediram deixando cicatrizes. Histórico de crises convulsivas. O exame demonstrou pele de coloração amarelada e infiltrada na face e regiões de dobras, pápulas amareladas nas bordas palpebrais, hiperceratose palmar transgressiva, lesões ictiosiformes nos membros inferiores, lesões hipocrômicas varioliformes no tronco, placas hiperceratóticas nos joelhos e cavidade oral infiltrada. O estudo histopatológico da pele foi compatível com lipoidoproteinose. CONCLUSÃO: A lipoidoproteinose é uma doença genética rara, cujas lesões clássicas envolvem pele, mucosa oral, faringe, laringe, mas que pode também apresentar amplo comprometimento sistêmico, com infiltração de órgãos internos por material hialino, sendo de interesse para várias especialidades médicas.