Síndrome de Adams-Oliver: descrição clínica e acompanhamento da evolução de um caso / Adams-Oliver syndrome: clinical description and follow-up of an evolution of a case

RESUMO

A síndrome de Adams-Oliver ou Aplasia Congênita da Cútis é rara e se caracteriza pela ausência de uma parte da pele ao nascimento em área localizada ou generalizada. Apresenta-se, mais comumente, como pequenas lesões no couro cabeludo que ao nascimento podem já ter tido resolução com cicatriz ou permanecer com erosão superficial até ulceração profunda, ocasionalmente envolvendo as meninges. Devido à raridade da síndrome de Adams-Oliver, relata-se o caso de uma criança que nasceu com 36 semanas de gestação com malformação do tipo ausência parcial da calota craniana, com ausência de pele e tecido subcutâneo, malformação congênita em membros superiores e membros inferiores. Após diagnóstico da síndrome, o paciente foi submetido à cirurgia plástica para correção da encefalocele e posterior tratamento da lesão cutânea na região parieto-occipital-temporal. Pela escassez de pele, a lesão não foi totalmente coberta e foi discutido aguardar evolução clínica para outras abordagens futuras. Com três meses de vida, evolui para óbito por insuficiência respiratória após ficar entubado com ventilação mecânica por sete dias.

ABSTRACT

Adams-Oliver syndrome or Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare condition characterized by a congenital absence of a localized or generalized area of skin at birth. It most often occurs as small lesions in the scalp, which at birth could have already been healed, or it may remain a shallow ulcer until it becomes a deep ulceration, occasionally impairing the meninges. Due to Adams-Oliver syndrome singularity, we report a case of a child who was born with a gestational age of 36 weeks with a congenital malformation, such as partial absence of the skullcap, absence of skin and subcutaneous tissue, and the upper and lower limbs can also present malformation. After the syndrome diagnosis, the patient had undergone both plastic surgery to reconstruct the encephalocele and further treatment of the skin lesion in parietal-occipital-temporal regions. Because of the scarcity of skin, the lesion was not totally covered, and we have chosen to wait for the clinical outcome to perform further approaches. At the age of three months, the child died due to respiratory failure. She had been intubated with mechanical ventilation for 7 days.