Enfermedades metabólicas congénitas del sistema nervioso central / Inherited metabolic central nervous system disorders

RESUMEN

A partir del análisis y de la síntesis de alguna de la literatura disponible, se revisó el tema de las enfermedades metabólicas congénitas del sistema nervioso central, para intentar aclarar conceptos teóricos y describir el defecto metabólico y genético, la edad de presentación, así como las manifestaciones clínicas y de imagen. Las enfermedades se subdividieron según el defecto metabólico, organela celular afectada y patrón imaginológico de presentación. Se asumió como método de subdivisión más práctico para valorar las imágenes el patrón de presentación imaginológico y, de esta forma, se caracterizan en este artículo. Las enfermedades se describen basándose en los hallazgos por imagen en tomografía computarizada y resonancia magnética convencional, con difusión y espectroscopia, con énfasis en los hallazgos de imagen por resonancia magnética como método de elección en los pacientes con sospecha de que esté afectada la sustancia blanca o de sustancia gris.