Isocromosoma 18q en mosaico: caso clínico / Mosaic Isochromosome 18q: case-report
Rev. chil. pediatr
;
80(2): 157-160, abr. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-545906
ABSTRACT
Background: The Isochromosome 18q and chromosome 18 short arm deletion (18p-) constitute structural anomalies that are reported with certain frequency in the literature. However, the association of both abnormalities in a patient is very uncommon. Objective: Description of a clinical case of Isochromosome 18 with emphasys in the few phenotypic manifestations. Case-report: Female infant 18 months-old, with short stature, minor dysmorphic features and a slight psychomotor developmental delay, whose chromosomal study in peripheral blood showed a chromosomal mosaicism with two cell lines: chromosome 18 long arm isochromosome and deletion of chromosome 18 short arm. The chromosomal analysis of both parents did not show numerical neither morphological alterations. Discussion: This case illustrates the importance of requesting a karyotype in patients with small stature, dysmorphic features and/or malformations. The patient clinical features are compared with other similar cases described in the literature. The coexistence of both structural abnormalities (mosaicism) is extremely uncommon.
RESUMEN
Introducción: El Isocromoma 18q y la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Isocromossomos
/
Mosaicismo
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Centro Referencia Salud Cordillera Oriente/CL
/
Hospital Luis Calvo Mackenna/CL
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