Study of association between genetic polymorphisms of phospholipase A2 enzymes and Alzheimer's disease / Associação entre polimorfismos das enzimas fosfolipases A2 e doença de Alzheimer
Arq. neuropsiquiatr
;
68(2): 189-193, Apr. 2010. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-545939
ABSTRACT
Several genes have been related to late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Phospholipases A2 (PLA2) influence the processing and secretion of the amyloid precursor protein, which gives rise to the beta-amyloid peptide, the major component of the amyloid plaque in AD. Hence, in the present study, polymorphisms of three genes encoding PLA2 enzymes group (cytosolic PLA2 BanI cPLA2 polymorphism; calcium-independent PLA2 AvrII iPLA2 polymorphism; PAFAH Val279Phe PAFAH polymorphism) were analysed in a case-control sample using 58 patients with LOAD and 107 matched healthy controls. There was a genotypic association between the BanI cPLA2 polymorphism and LOAD (χ2=6.25, 2df, p=0.04), however there was no allelic association. There were no associations between AvrII iPLA2 and Val279Phe PAFAH polymorphisms and LOAD. These data suggest that the BanI cPLA2 polymorphism may play a role in the susceptibility for LOAD in our Brazilian sample.
RESUMO
Vários genes têm sido investigados como fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA) de início tardio. As fosfolipases A2 (PLA2) influenciam o processamento e secreção da proteína precursora do amilóide, que dá origem ao peptídeo meta-amilóide, o principal componente da placa amilóide na DA. Assim, no presente estudo, foram analisados três polimorfismos genéticos que codificam enzimas do grupo das PLA2 (PLA2 citosólica polimorfismo BanI cPLA2; PLA2 cálcio-independente polimorfismo AvrII iPLA2; PAFAH polimorfismo Val279Phe PAFAH) em 58 pacientes com DA de início tardio e 107 controles saudáveis pareados. Houve associação genotípica entre o polimorfismo BanI cPLA2 e DA de início tardio (χ2=6,25, 2df, p=0,04); no entanto não foi observada associação alélica. Não houve associação entre os polimorfismos AvrII iPLA2 e Val279Phe PAFAH com a doença. Tais dados sugerem que o polimorfismo BanI cPLA2 pode estar envolvido como fator de susceptibilidade para DA de início tardio em nossa amostra brasileira.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Doença de Alzheimer
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Fatores de risco
Limite:
Idoso
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
University of São Paulo Medical School/BR
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