Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización / Neonatal screening by tandem mass spectrometry: an update

RESUMEN

La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores innatos del metabolismo. Sin embargo, su aplicación en distintos programas en el ámbito mundial es actualmente muy heterogénea. Existen diferentes criterios para determinar si se incluye una enfermedad específica en esos programas, en algunos casos con un enfoque más restrictivo que en otros, de acuerdo con los principios tradicionales de tamizaje enunciados por Wilson y Jungner, los que habrán de ser reevaluados a la luz de esta nueva tecnología. En este trabajo se presenta una actualización sobre el uso de la MS/MS en diferentes regiones del mundo en relación con las enfermedades tamizadas y con los criterios de inclusión de nuevos problemas de salud en los programas de tamizaje neonatal.

ABSTRACT

Tandem mass spectrometry (MS/MS) has made it possible to expand neonatal screening programs in different countries. This technology permits multiple and rapid diagnosis of diverse inborn errors of metabolism. However, its use in different programs around the world currently varies widely. There are different criteria for determining whether to include a specific disease in such programs, with some cases employing a more restrictive approach than others, based on the traditional screening principles enunciated by Wilson and Jungner, which will have to be reevaluated in light of this new technology. This article presents an update on the use of MS/MS in different regions of the world in terms of the diseases screened for, and the criteria for including new health problems in neonatal screening programs.