Hemoglobinopatías en Venezuela: incidencia, orígen y caracterización molecular / Hemoglobinopathies in Venezuela: incidence, origin and molecular characterization

RESUMEN

Con el presente estudio se pretendió implementar las bases metodológicas para la caracterización de las hemoglobinopatías con interés en el área clínica, antropológica y genética. Los resultados y las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio están a la disposición de la comunidad científica nacional y de las instituciones dispensadoras de salud y pueden extenderse también a los países de lberoamérica que lo requieran. Se estudiaron 80.400 muestras provenientes de estudios poblacionales en diferentes regiones del país y de pacientes atendidos en los Laboratorios de Hemoglobinas Anormales del HUC y de Hematología Experimental del IVIC. A cada individuo se le extrajo 10 ml de sangre periférica en un tubo con EDTA. Un grupo fue estudiado por electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa y en citrato agar, prueba de solubilidad, cuantificación de Hb A2 por microcromatografía en columna y cuantificación de Hb F por desnaturalización por álcali y otro por HPLC-CE, PCR, Reverse Dot Blot, ARMS - PCR, DGGE, RFLP, GAP - PCR y Secuenciación Automatizada. Se concluyó que en Venezuela la distribución de las hemoglobinopatías es heterogénea, el método de HPLC-CE es rápido, sensible y preciso, la drepanocitosis es una enfermedad multicromosomal, la deleción ?-³¯ -3.7 talasemia es la más frecuente en nuestro país, se evidenció que la mezcla racial en los Warao ocurrió en los últimos treinta años, las hemoglobinopatías representan un problema de salud pública y que la detección o pesquisa neonatal debe ser obligatoria.