A contribuição dos genes BRCA na predisposição hereditária ao câncer de mama / BRCA genes contribution in the hereditary predisposition for breast cancer

RESUMO

Aproximadamente 20 % dos casos de câncer de mama familiar estão associados a um dos genes de susceptibilidade hereditária para câncer de mama e ovário, BRCA1 e BRCA2. Recentes trabalhos têm demonstrado o mecanismo de ação destes genes com funções estabelecidas na manutenção da integridade do genoma e no controle da recombinação homóloga. A história familiar, a bilateralidade, o acometimento precoce e achados histopatológicos específicos são fatores sugestivos da presença de mutações nestes genes. Esta revisão sumariza alguns destes conhecimentos, na tentativa de colocá-los no contexto atual das funções destes genes.

ABSTRACT

Approximately 20% of the cases related to familiar breast cancer are associated to one gene of hereditary susceptibilityfor breast and ovarian cancer, BRCA1 and BRCA2. Recent works have demonstrated the mechanism of action of these genes, with functions well established for maintaining the genome integrity and for controlling homologatesrecombination. Familiar history, bilaterality, precocious diseases, as well as specific histopathologic results areindicative factors of the presence of mutation in these genes. This literature review summarizes some of thisknowledge, trying to understand them in the current functional context of these genes.