Síndrome de hipoplasia femoral y facies peculiar consideraciones sobre un caso / Femoral hipoplasia: unusual facies syndrome

RESUMEN

Se presenta un niño recién nacido con el patrón facial de hendiduras palpebrales mongoloides, filtrum largo con labio superior fino, micrognatia y anormalidades en las proporciones de las cuatro extremidades que sonsisten fundamentalmente, en hemimelia de miembros superiores e hipoplasia bilateral del fémur y peroné, con deformidad bilateral de ambos pies. Estos signos físicos sugieren el Síndrome de hipoplasia femoral facies peculiar. Este niño nacido de cesárea por presentación pelviana, no presentó antecedentes famiiares de malformaciones, diabetes ni consanguinidad, como tampoco de ingesta de fámacos o tóxicos durante la gestación.