Una presentación inusual de compromiso hepático en telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad biliar / An unusual presentation of liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia biliary disease

RESUMEN

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es un desorden autosómico dominante sub reconocido y relativamente común caracterizado por lesiones angiodisplásicas que afectan múltiples órganos, entre ellos el hígado. Reportamos el caso de una mujer de 76 años de edad con historia de dolor en el tercio inferior del hemitórax derecho, presencia de tenues telangiectasias en pulpejos de dedos de manos, labios y lengua además de dolor a la palpación del hipocondrio derecho; la ecografía abdominal inicial de esta paciente fue compatible con dilatación de la vía biliar intrahepática. La paciente cumple el criterio diagnóstico de Curacao para Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. La presencia de malformaciones arteriovenosas en hígado fue confirmada por ECO-DOPPLER y Tomografía Espiral Multicorte.

ABSTRACT

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia is a relatively common, under-recognized autosomal dominant disorder characterized by angiodysplastic lesions that affect multiple organs, like liver. This is a case of a 76 years old woman with history of pain in the lower third of right hemithorax, presence of tiny telangiectases in fingers, lips and tongue, in additionto pain on palpation of right hypochondrium; the initial abdominal ultrasound assessment showed biliary intrahepatic dilation. Patient meets The Diagnostic Criteria of Curacao for Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. The presence of liver arteriovenous malformations was confirmed by DOPPLER-ECHO and CT scan.