Síndrome de Cornelia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica / Cornelia de Lange syndrome: report of two cases with clinical variability
Pediatr. mod
;
46(4)jul.-ago. 2010.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-560109
RESUMO
O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Síndrome de Cornélia de Lange
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Português
Revista:
Pediatr. mod
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual Paulista/BR
/
Universidade Federal de São Carlos/BR
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