Síndrome de Vohwinkel: relato de caso / Vohwinkel`s Syndrome: a case report
Rev. méd. Minas Gerais
; 16(1): 51-53, jan.-mar. 2006. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-563762
Biblioteca responsável:
BR21.1
RESUMO
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma condição rara, geralmente autossômica dominante, que apresenta um distúrbio cutâneo caracterizado por espessamento das regiões palmar, plantar e dorsal das mãos e pés e constrição nos dedos ( pseudoainhum). A queratodermia mutilante tem associação com uma perda auditiva neurossensorial devido à mutação do gene GJB2, que codifica as proteínas da conexão 26 (Cx26) da junção gap, ou com ictiose disseminada. A paciente descrita apresenta a doença, cursando com déficit auditivo neurossensorial bilateral profundo e com autoamputação digital, além das lesões tipo estrela do mar e em favo de mel. No entanto, apesar de todo benefício com terapêutica proposta, a paciente se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.
Palavras-chave
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Ceratodermia Palmar e Plantar
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. méd. Minas Gerais
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article