Pseudoxantoma elástico con complicaciones tardías y asociaciones infrecuentes / Pseudoxanthoma elasticum with late complications and unusual associations

RESUMEN

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común del tejido conectivo, que se caracteriza por lesiones cutáneas, oculares y cardiológicas originadas por fragmentación y calcificación de las fibras elásticas. La mayoría de casos se hereda con un patrón autosómico recesivo, y, en menos proporción, autosómico dominante. El propósito del presente reporte es dar a conocer un caso de pseudoxantoma elástico con complicaciones tardías y asociaciones infrecuentes, como son una ECV (enfermedad cerebro vascular) recidivante, abortos recurrentes, la presencia de un bocio multinodular unilateral derecho, fibromatosis uterina gigante no sintomática, hipertensión arterial, y un antecedente no bien clarificado con respecto a la presencia de diabetes mellitus.

ABSTRACT

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is connective tissue's rare inherited disorder, characterized by skin, eye and cardiac lesions, originated by fragmentation and calcification of elastic fibers. Most cases are inherited with an autosomal recessive pattern, and in a little proportion, with an autosomal dominant pattern. This paper has the purpose of reporting a case of pseudoxanthoma elasticum with late complications and unusual associations, such as recidivated stroke, recurrent aborts, right multinodular unilateral goiter, giant uterine fibromatosis, arterial hypertension, and an unclear antecedent of diabetes mellitus.