Neurofibromatosis tipo-1 asociada a tumor maligno de las cubiertas de los nervios periféricos / Neurofibromatosis type-1 associated to malignant peripheral nerve sheath tumor

RESUMEN

Varón de 24 años, natural de Lima, que desde hace tres años padece de limitación funcional de los miembros inferiores a predominio izquierdo, dolor abdómino-pélvico crónico, incremento del número y tamaño de manchas dérmicas y nódulos subcutáneos. Al examen físico presencia de manchas café con leche, nódulos subcutáneos generalizados, pecas en ambas axilas e ingles y nódulos de Lisch en ambos iris. La resonancia magnética nuclear descubrió un incremento del volumen de las raíces y trayectos de los nervios D12-S2, un tumor hipodenso que desplazaba la cola del páncreas hacia adelante, infiltración tumoral del músculo psoas y hueso iliaco izquierdo; además, un tumor multinodular presacro-coccígeo. La biopsia de un nódulo cervical subcutáneo demostró neurofibromatosis plexiforme benigna. La biopsia del tumor presacro-coccígeo reveló la existencia de un tumor maligno de las vainas de los nervios periféricos (MPNST). Mientras se planeaba una resección quirúrgica tumoral y radioquimioterapia, el paciente falleció.

ABSTRACT

Limitation of lower limbs since 3 years ago, chronic abdominopelvic pain, increase in number and size of dark skin spots and subcutaneous nodules. The physical examination discovered widespread café-au-lait skin spots and subcutaneous nodules, freckles in armpits and inguinal areas, and Lisch nodules in both irises. Magnetic resonance images discovered enlargement of roots and shafts of D12-S2 nerves, an hypodense tumor that displaced forward the pancreas tail, a tumoral infiltration of psoas muscle and left iliac bone; besides, a multinodular tumor in the pre sacrumcoccyx area. The biopsy of a subcutaneous cervical nodule revealed a benign plexiform neurofibromatosis. A biopsy of the pre sacrum-coccyx tumor disclosed a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). While planning surgical resection and radio-chemotherapy, the patient died.