Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

RESUMEN

Se presenta un recién nacido de sexo femenino, que por ecografía se hizo diagnóstico prenatal de exónfalos. Al nacimiento se constató macroglosia, detectándose además, nevus flameus facial, hendiduras en pabellones auriculares, exoftalmos, facies peculiar y por laboratorio policitemia con un hematocrito de 61%. El diagnóstico y seguimiento prenatal por ecografía permitió tratamiento obstétrico adecuado e intervención quirúrgica inmediata a su nacimiento. Al corregir el exónfalos se detectó malrotación intestinal con vólvulo del intestino medio que se trataron en el mismo acto operatorio. El monitoreo de la glicemia en el post-operatorio permitió corregir entre los días tercero y quinto de la vida, hipoglicemia cuya cifra fluctuó entre 30 y 40 grs. % de glucosa en sangre. La niña evolucionó favorablemente, siendo dada de alta al décimo día del post-operatório. Se controla periódicamente teniendo a la fecha 9 meses de edad. Se encuentra libre de molestias con un desarrollo normal. Un examen ecográfico abdominal a los 8 meses de edad no muestra presencia de tumores abdominales