Síndrome de Coffin-Siris: relato de caso / Coffin-Siris syndrome: case report
Pediatria (Säo Paulo)
;
32(2): 148-150, abr.-jun. 2010. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-570047
RESUMO
Objetivo:
Apresentar o caso clínico de ummenino de 4 anos com Síndrome de Coffin-Siris.Relato do caso O paciente apresentava retardo decrescimento pós-natal, face grosseira, sobrancelhascheias, nariz alargado, filtro longo, boca larga, criptorquidiae hipoplasia da unha do quinto dedo. Ocariótipo em sangue periférico foi normal, 46 XY.Conclusão:
As características clínicas do pacientesão consistentes com o diagnóstico da Síndromede Coffin-Siris, uma doença genética em que hámenos de 100 casos descritos.ABSTRACT
Objective:
To report the clinical case of 4 yearsold boy with Coffin-Siris syndrome. Case reportThe patient presented post natal growth retardation,coarse facies, brushy eyebrows, broad nose, long philtrum,wide mouth, cryptorchidism and hypoplastic 5thfingernails. The blood cariotype was normal, 46XY.Conclusions:
The clinical characteristics are consistentwith the diagnosis of Coffin-Siris syndrome, agenetic disorder of which there are less than 100 casesreported.
Buscar no Google
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Qualidade de Vida
/
Diagnóstico por Imagem
/
Cromossomos
/
Predisposição Genética para Doença
/
Aconselhamento Genético
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Pediatria (Säo Paulo)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil Albert Sabin/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS