Encefalopatía neonatal. Algo mas que asfixia al nacer / Neonathal encefhalopathy something more that perinatal asphysia
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
;
55(2): 126-134, abr.-jun. 2007. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-575352
RESUMEN
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizado en la médula espinal, inhibitorio, provoca la apnea y el hipo de estos pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones. Se presenta la historia de un recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis ni hiperamonemia. La ecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica. La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina en plasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoato de sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 días de vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en sangre por tandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de glicina en plasma y LCR y la relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causas de encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el diagnóstico.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Lesão Encefálica Crônica
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Javeriana/CO
/
Universidad Nacional de Colombia/CO
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