Síndrome de Dubowitz: a propósito de un caso / Dubowitz Syndrome: a case presentation
Mediciego
;
16(2)nov. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-576509
RESUMEN
El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes.
ABSTRACT
The Dubowitz Syndrome is a rare recessive autosomic disorder characterized by pre-and postnatal growth retardation, face dismorfic characteristics, palpebral ptosis, delay of psychomotor development, language and hyperactive conduct, discrepancy of inferior members, hyper pigmentation of the skin, eczematous, microcephaly, syndactylism, clinodactily of the fifth fingers, hyperelasticity of joints, kyphoscoliosis and other anomalies like multiple dental caries, hypospadias, cirptorquidia, immunodeficiency and neoplasias. The intention of this case report is to describe a pediatric patient with this syndrome, especially associated to repetitive respiratory infections and epileptic appellants crises.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Transtornos do Crescimento
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Mediciego
Assunto da revista:
Saúde Pública
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Hospital Provincial Docente Doutor Antonio Luaces Iraola/CU
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