Síndrome de Seckel, dos casos en una familia colombiana / Seckel syndrome: report of two cases in a Colombian family
Rev. chil. pediatr
;
81(5): 432-436, oct. 2010. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-577528
ABSTRACT
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.
RESUMEN
El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Nanismo
/
Microcefalia
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad del Valle/CO
/
Universidad leesi/CO
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