Familial isolated pituitary adenomas experience at a single center: clinical importance of AIP mutation screening / Experiência de um único centro em adenoma hipofisário familiar isolado: importância clínica do rastreio de mutação do AIP

ABSTRACT

We present four FIPA kindred discussing clinical and molecular data and emphasizing the differences regarding AIP status, as well as the importance of genetic screening. Family 1 consists of five patients harboring somatotropinomas with germline E24X mutation in AIP. In one of the patients, acromegaly was diagnosed through active screening, being cured by surgery. Families 2 and 3 are composed of two patients with non-functioning pituitary adenomas. Family 4 comprises patients harboring a prolactinoma and a somatotropinoma. No mutations in AIP were found in these families. No patient in Family 1 was controlled with octreotide treatment, while the acromegalic patient in Family 4 was controlled with octreotide LAR. In conclusion, FIPA is a heterogeneous condition, which may be associated with AIP mutation. Genomic and clinical screening is recommended in families with two or more members harboring pituitary adenomas, allowing early diagnosis and better outcome.

RESUMO

Apresentamos dados clínicos e moleculares de quatro famílias com adenoma hipofisário familiar isolado (FIPA) enfatizando as diferenças na presença ou não de mutação do AIP e a importância da triagem genética. A Família 1 é composta por cinco pacientes portadores de somatotropinomas com mutação germinativa E24X no AIP. Um dos pacientes foi diagnosticado por meio de rastreio ativo, com cura cirúrgica. As Famílias 2 e 3 apresentam em sua composição dois pacientes com adenomas hipofisários não funcionantes. A Família 4 compreende dois pacientes, um com prolactinoma e outro com somatotropinoma. Não foi encontrada mutação no AIP nessas famílias. Na Família 1, não houve resposta ao octreotide, enquanto o paciente acromegálico da Família 4 foi controlado com a medicação. Em conclusão, a FIPA é uma condição heterogênea que pode estar associada à mutação do AIP e o rastreio genético/clínico é recomendado nas famílias com dois ou mais membros portadores de adenoma hipofisário. Isso permite um diagnóstico precoce, com melhor prognóstico.