Estudo de pacientes com fissuras lábio-palatinas com pais consanguíneos / Study of patients with cleft lip and palate with consanguineous parents

RESUMO

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face e em 70 por cento dos indivíduos, as fissuras lábio-palatinas ocorrem de forma não-sindrômica (FL/PNS). OBJETIVO: Descrever casos clínicos de FL/PNS associadas com consanguinidade e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, em um Serviço de referência para deformidades craniofaciais em Minas Gerais, Brasil, entre os anos de 2006-2009, a partir de prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 246 casos de FL/PNS diagnosticadas e assistidas no Serviço, 15 (6,1 por cento) foram de FL/PNS com relato de consanguinidade em primeiro grau e 73,3 por cento ocorreram no gênero masculino. Verificou-se que dos 15 pacientes, 4 pacientes apresentavam fissura lábio palatina (FLP) completa unilateral direita, 4 FLP bilateral completa, 3 FLP completa unilateral esquerda, 3 fissura palatina isolada e 1 fissura labial isolada. Dos fatores de risco avaliados, somente três mães relataram história de tabagismo durante a gestação. CONCLUSÕES: As FLP (unilateral ou bilateral) foram mais frequentes nesse grupo com histórico de consanguinidade em primeiro grau e o gênero masculino foi predominante. Entre os fatores de risco, apenas o tabagismo foi observado em três casos clínicos.

ABSTRACT

Cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the face. CL/P are non-syndromic (CL/PNS) in about 70 percent of subjects. AIM: To describe clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS) associated with consanguinity, diagnosed at a reference hospital in Minas Gerais, Brazil, and to correlate these alterations with possible risk factors. SERIES AND METHODS: A retrospective study at a reference hospital for craniofacial deformities in Minas Gerais, Brazil from 2006 to 2009 based on data in medical records. RESULTS: Of 246 CL/PNS cases diagnosed and treated at the institution, 15 (6.1 percent) were CL/PNS with reported first-degree consanguinity; 73.3 percent occurred in males. Four of 15 patients had complete right cleft palate and lip (CLP), 4 presented complete cleft palate and lip (right and left), 3 had complete unilateral left CLP, 3 had isolated cleft palate, and 1 presented cleft lip only. Among the risk factors, only three mothers reported smoking during pregnancy. CONCLUSIONS: CLP (unilateral or bilateral) were more frequent in the group with a history of first-degree consanguinity; males predominated. Among the risk factors, only smoking was observed in three cases.