Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica / I commonest diagnose and tamizaje of the hereditary mental retardation, situation in Costa Rica
Rev. costarric. cienc. méd
;
26(1/2): 41-52, ene.-jun.2005. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-581112
RESUMEN
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.
ABSTRACT
Fragile X syndrome (FRAXA) is the most common type of hereditary mental retardation, and the second commonest with genetic origin. The range of affection in FRAXA includes from learning problems to mental retardation. The syndrome includes speech and language deficits, abnormal behaviours, including autistic features, macro orchidism, prominent ears, hyperactivity, sensorial integration and motor impairments. Actual data and the authors own work is reviewed. Topics approached are the gene product, diagnostic methodology, clinical picture, epidemiology, prevention, screening and the actual situation in Costa Rica regarding this pathology.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Peneiramento de Líquidos
/
Testes Genéticos
/
Programas de Rastreamento
/
Doenças Genéticas Inatas
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América Central
/
Costa Rica
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. costarric. cienc. méd
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Costa Rica
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Costa Rica/CR
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