Genetic power of a brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis. II

ABSTRACT

The genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis (GAgP) has been reported. The empirical logarithms of the odds (LOD) score thresholds for genetic linkage analysis of complex diseases proposed by Haines rely on confirmation from independent datasets. This study estimated the power of another large Brazilian family with GAgP for future linkage analysis. The three-generation family was seen at the Dental School of the Federal University of Bahia. Following the previously described methodology, full-mouth periodontal probing at 6 sites/tooth was performed in all 19 family members. Six out of 12 siblings were affected with GAgP. All affected family members were non-smokers and did not present diabetes or any other systemic condition or consanguinity. A parametric simulation (?=0) was performed on 100 replicates using the statistical software SLINK for linkage analysis. There was maximum expected LOD scores of 3.75 and 3.45 at penetrance rate F=0.98, and both studied phenocopy rates P=0.0 and P=0.02, respectively. The power of the study increased with the increase of the adopted penetrance rates in both studied phenocopy rates. The studied Brazilian three-generation family showed statistical power for future genetic linkage analysis of candidate genes to GAgP.

RESUMO

O poder genético em uma família brasileira de três gerações com periodontite agressiva generalizada (PAgG) foi reportado. Os valores dos escores logarítmicos (LOD) empíricos para análise genética de ligação de doenças complexas propostos por Haines se baseam na confirmação em conjuntos de dados independentes. O objetivo deste estudo foi de estimar o poder de uma nova grande família com PAgG para futura análise de ligação. A família de três gerações foi vista na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. De acordo com metodologia previamente descrita, sondagem periodontal em 6 sítios/dente foi realizada em todos 19 membros da família. Seis de 12 irmãos apresentaram PAgG. Todos os membros afetados da família eram não fumantes, não apresentaram diabetes ou qualquer condição sistêmica ou consangüinidade. Uma simulação paramétrica (?=0) foi realizada em 100 réplicas usando software estatístico SLINK para análise de ligação. Houve escore LOD esperado máximo de 3,75 e 3,45 no valor de penetrância F=0,98 em ambas razões de fenocópia estudadas P=0,0 e P=0,02, respectivamente. O poder do estudo aumento com o aumento do grau de penetrância adotado em ambas razões fenotípicas estudadas. A família brasileira de três gerações estudada mostrou poder estatístico para futura análise de ligação genética de genes candidatos para PAgG.