Síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis: presentación de un caso / Familial hypomagnesemia, hypercalciuria with nephrocalcinosis syndrome: report of a case
Arch. argent. pediatr
;
109(1): e8-e12, feb. 2011. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-583271
RESUMEN
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal decalcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante.Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos.Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenescomplementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentaciónfue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos da Visão
/
Aberrações Cromossômicas
/
Insuficiência Renal Crônica
/
Hipercalciúria
/
Transtornos da Audição
/
Deficiência de Magnésio
/
Nefrocalcinose
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de Niños Pedro de Elizalde/AR
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