Artrogriposis múltiple congénita: presentación de un caso / Congenital multiple arthrogryposis: a case presentation

RESUMEN

Fundamento la amioplasia o artrogiposis múltiple congénita es la enfermedad más frecuente y conocida dentro del grupo de las artrogriposis múltiple, sus causas se desconocen, se considera como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intra-útero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento. Caso Clínico se presenta el caso de una paciente recién nacida, sexo femenino, raza blanca y peso de 3400g. Al examen físico presentó piel y mucosas normales, asimetría facial, con hemangioma en la punta nasal, macro cráneo con frontal prominente, puente nasal alto, displasia auricular, asimetría del tórax, contracturas congénitas en los miembros superiores e inferiores, rotación interna y camptodactilia en miembros superiores con pulgares corticales, pies equinovaro bilateral, múltiples luxaciones de articulaciones, hipoplasia de labios mayores y menores, tono muscular normal, movilidad limitada de los cuatro miembros. Conclusiones: esta enfermedad requiere de un enfoque multidisciplinario para establecer un diagnóstico de certeza y el tratamiento rehabilitador oportuno de los pacientes.

ABSTRACT

Background: amyoplasia or congenital multiple arthrogryposis is the most frequent and well-known disease inside of multiple arthrogryposis group, its causes are ignored, it is possibly considered like a disruptive sequence caused by an intrauterine vascular accident with hypotension in the stage of the spiral fetal cord formation and the cells of the anterior horn, more susceptible to hypoxia, they are damaged in their functioning. Clinical case a case of a newborn, female, white race patient and weight of 3400g was presented. To the physical examination presented, normal skin and mucous, facial asymmetry, with hemangioma in the tip of the nose, macrocranium with prominent frontal, high nasal bridge, auricular dysplasia, thorax asymmetry, congenital contractures in the superior and inferior limbs, internal rotation and camptodactyly in superior limbs with cortical thumbs, bilateral equinovarus feet, multiple articular dislocations, hypoplasia of large and small lips, normal muscular tone, limited mobility of the four limbs. Conclusions: this disease requires a multidisciplinary approach to establish a diagnosis of certainty and the opportune rehabilitative treatment of patients.