Avaliação genética pré-implantacional: visão geral / Preimplantation genetic testing: an overview

RESUMO

Identificar um embrião com alto potencial de implantação é um dos maiores desafios da medicina reprodutiva e um passo fundamental em direção à transferência de um único embrião. O diagnóstico genético pré-implantacional permite identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões em divisão antes de serem transferidos, enquanto o rastreamento genético pré-implantacional realiza a triagem em embriões quanto às anomalias cromossômicas frequentes. Dentre as limitações encontradas, o mosaicismo é responsável por grande parcela de erros de diagnóstico, e os altos custos das técnicas de hibridização in situ por fluorescência e reação em cadeia da polimerase ainda dificultam a implantação do diagnóstico genético pré-implantacional e do rastreamento genético pré-implantacional de forma rotineira. Este artigo pretende apresentar uma visão geral acerca das modalidades de avaliação genética préimplantacional disponíveis e seus resultados e avaliar criticamente a inserção dessas tecnologias entre os recursospropedêuticos para assistência reprodutiva.

ABSTRACT

The identification of an embryo with high implantation potential is one of the greatest challenges in reproductive medicine and a vital step towards transferring a single pre-embryo. Preimplantation genetic diagnosis allows the identification of genetic or chromosomal alterations in pre-embryos before they are transferred to the uterus, while preimplantation geneticscreening determines alleatory frequent chromosomal abnormalities. Among limitations, mosaicism is responsible for a large proportion of misdiagnosis, and the high costs of fluorescent in situ hybridization and polymerase chain reaction still hinder the implementation of preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic screening as a routine. Thisarticle aims to present an overview of possible modalities of preimplantation genetic evaluation and their results and to criticallyevaluate the insertion of those technologies in the propaedeutical tools in reproductive assistance.