Síndrome de Waardenburg: estudo de uma família / Waardenburg syndrome: study of a family
An. bras. dermatol
;
63(2): 75-84, mar.-abr. 1988. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-59233
RESUMO
A síndrome de Waardenbura, descrita em 1951, é uma condiçäo autossômica e dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres, e é representada por deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (dystopia canthorum), hiperplasia da porçäo medial dos supercílios, base nasal proeminente e alargada, heterocromia ou hipoisocromia de íris, surdez congênita neurossensorial uni ou bilateral, mecha branca frontal ou encanecimento precoce, e hipopigmentaçäo cutânea. Este estudo foi realizado a propósito de uma família em que a mäe e três dos seus quatro filhos apresentam quadro clínico típico da síndrome de Waardenbura,. Foram feitas avaliaçöes dermatológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e odontológica, estudo dos cariótipos, determinaçäo do HLA e análise estrutural dos melanócitos da pele hipopigmentada e normal à microscopia eletrônica
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Waardenburg
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
1988
Tipo de documento:
Artigo
/
Congresso e conferência
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