Cognitive and neuroimaging profile of a Brazilian family with CADASIL / Perfil cognitivo e neuroimagem de uma família Brasileira com CADASIL
Arq. neuropsiquiatr
;
69(3): 436-440, June 2011. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-592498
ABSTRACT
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease leading to small infarcts and subcortical vascular dementia. This study presents results from the neuropsychological and neuroimaging evaluation of functionally autonomous individuals of a Brazilian family with CADASIL. The causal mutation was confirmed in four family members. Seven individuals from two generations were evaluated using the CERAD battery and additional neuropsychological tests and were submitted (6 individuals) to magnetic resonance imaging (MRI) of the brain with specific protocols for white matter lesion quantification. Apraxic changes and fast progression over nine months (neuropsychological reevaluation of 6 individuals) were found in many individuals. The MRI study suggests greater involvement of frontal lobes in more severely affected individuals. Even functionally independent individuals may exhibit significant neuropsychological and neuroimaging changes. Apraxia, little commented on in literature, and rapidly progressive cognitive changes were found in this group.
RESUMO
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos levando a pequenos infartos e demência vascular subcortical. Este estudo apresenta resultados da avaliação neuropsicológica e de neuroimagem de indivíduos funcionalmente autônomos de uma família brasileira com CADASIL. Sete indivíduos de duas gerações foram avaliados através da bateria CERAD e testes neuropsicológicos adicionais e seis foram submetidos a ressonância magnética (RM) do encéfalo com protocolos específicos para a quantificação de lesão em substância branca. Alterações apráxicas e rápida progressão ao longo de nove meses foram encontradas em vários indivíduos. O estudo de RM sugeriu maior envolvimento dos lobos frontais em indivíduos mais severamente afetados. A mutação causal foi confirmada em quatro membros da família. Mesmo indivíduos funcionalmente independentes podem apresentar significativas alterações neuropsicológicas e de neuroimagem. Apraxia, menos comentada na literatura, e alterações cognitivas rapidamente progressivas foram encontradas neste grupo.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Encéfalo
/
Transtornos Cognitivos
/
CADASIL
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Federal University of Rio de Janeiro/BR
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