Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce / Dunnigan-type familial partial lipodystrophy: attention to precocious diagnosis
Rev. bras. ginecol. obstet
;
33(2): 99-103, fev. 2011. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-593314
RESUMO
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.
ABSTRACT
Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) is an autosomal dominant disease that results from heterozygous missense mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamin A/C. FPLD is characterized by a progressive disappearance of subcutaneous adipose tissue in the limbs, gluteal region, abdomen and trunk, beginning at the time of or after puberty, and excessive amount of fat in the face, chin, labia majora, and intra-abdominal region, leading to a Cushingoid appearance and increased muscularity phenotype. Affected women are particularly predisposed to insulin resistance and its complications, including features of polycystic ovary syndrome. To emphasize the importance of an early FPLD diagnosis, which is necessary to prevent serious metabolic disturbances, we report a woman diagnosed at about 50 years of age. Increased muscularity and significant labia majora fat deposit made the diagnosis possible by gynecologists.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Resistência à Insulina
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Laminas
/
Lipodistrofia Parcial Familiar
/
Heterozigoto
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. ginecol. obstet
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade do Estado do Rio de Janeiro/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS