Condrodisplasia punctata: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chondrodysplasia punctata: case report and literature review
Rev. argent. ultrason
;
10(2): 71-75, jun. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-593594
RESUMEN
Mediante la denominación de condrodisplasia punctata (CDP) se describe a un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas infrecuentes caracterizadas por calcificaciones puntiformes del cartílago. Éstas se localizan en las epífisis y en las vértebras desde la infancia e incluso durante el período prenatal, y desaparecen a medida que transcurre la niñez. Esta enfermedad se caracteriza por su heterogeneidad genética, esto es la posibilidad de generar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Se reporta un caso de condrodisplasia punctata rizomélica diagnosticado a las 32 semanas de edad gestacional. Se discuten los hallazgos ultrasonográficos así como la forma de presentación de otras variedades de condrodisplasia punctata.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Condrodisplasia Punctata
/
Ultrassonografia Pré-Natal
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Gravidez
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. argent. ultrason
Assunto da revista:
Diagnóstico por Imagem
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
SAUMB/AR
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