Enfermedad de Pompe: presentación de un caso / Pompe disease: a case report
Ludovica pediátr
;
11(1): 18-21, ene. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-598970
RESUMEN
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Limite:
Criança
Idioma:
Espanhol
Revista:
Ludovica pediátr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica/AR
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