mtDNA mutations, hearing loss and aminoglycoside treatment in Mexicans / Mutações em DNA mitocondrial, hipoacusia e tratamento de mexicanos com aminoglicosídeos
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.)
;
77(5): 573-576, Sept.-Oct. 2011. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-601853
ABSTRACT
Streptomycin and aminoglycoside derivatives are commonly used to treat tuberculosis and other stubborn infections; these drugs may alter auditory and/or vestibular function. Mutations in mitochondrial DNA have been associated with hypersensitivity to aminoglycosides; no studies have been conducted in Mexicans, which are very prone to such alterations because aminoglycosides have been prescribed carelessly for many years, irrespective of the ailment to be treated. AIM:
We investigated "hot spot" mutations described previously as causing inner ear alterations.METHODS:
Hot spot mutations at the 12S rRNA gene and the tRNA Serine (UCN) gene were screened by PCR-RFLP and sequencing in 65 subjects undergoing audiological and vestibular testing. STUDYDESIGN:
Experimental.RESULTS:
32 individuals had healthy auditory and vestibular function, whereas 33 subjects had auditory affections. We found none of the previously reported mutations related to aminoglycoside hypersensitivity, or non-syndromic hearing loss. Two hearing-impaired patients that had been treated with streptomycin had the T1189C variant of the mitochondrial 12S rRNA region.CONCLUSION:
Mutations related to hearing loss in other ethnic backgrounds were not found in Mexicans. However, the T1189C variant is possibly a putative mutation related to aminoglycoside hypersensitivity and was present in 2 patients.RESUMO
Derivados de aminoglicosídeos e estreptomicina são comumente utilizados para tratar tuberculose e outras infecções mais resistentes; esses medicamentos podem alterar a função vestibular e/ou auditiva. Mutações no DNA mitocondrial têm sido associadas à hipersensibilidade a aminoglicosídeos; não há estudos conduzidos com mexicanos, que são muito predispostos a tais alterações, uma vez que aminoglicosídeos têm sido exageradamente prescritos há anos, sem associações à doença sendo tratada. OBJETIVO:
investigamos mutações "hot spot" previamente descritas como causas de alterações no ouvido interno.MÉTODOS:
Mutações hot spot no gene 12S rRNA e gene SerinatRNA (UCN) foram triados pela PCR-RFLP e sequenciados em 65 indivíduos sujeitos a exames audiométricos e vestibulares. Desenho do estudo Experimental.RESULTADOS:
32 indivíduos com funções auditiva e vestibular normais, e 33 indivíduos com doenças auditivas. Não encontramos nenhuma das mutações previamente relatadas como associadas à hipersensibilidade aos aminoglicosídeos, ou perda auditiva não-sindrômica. Dois pacientes com hipoacusia que haviam sido tratados com estreptomicina tinham a variante T1189C na região 12S rRNA.CONCLUSÃO:
Mutações associadas à hipoacusia em outras etnias não foram encontradas em mexicanos. Entretanto, a variante T1189C é possivelmente uma mutação associada à hipersensibilidade a aminoglicosídeos, e esteve presente em dois pacientes.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
DNA Mitocondrial
/
RNA Ribossômico
/
RNA de Transferência de Serina
/
Mutação Puntual
/
Aminoglicosídeos
/
Perda Auditiva
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Idoso
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
País/Região como assunto:
México
Idioma:
Inglês
Revista:
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.)
Assunto da revista:
Otorrinolaringologia
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
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