Doença de Stargardt: relato de caso / Stargardt disease: case report

RESUMO

A Doença de Stargardt é uma forma de degeneração macular juvenil, tendo sido inicialmente descrita em 1909 por Karl Stargardt. A doença se apresenta tipicamente na primeitra ou segunda década de vida e a queixa principal é a queda progressiva da acuidade visual. As alterações visuais se devem à disfunção do epitélio pigmentar da retina, que por sua vez é decorrente da deficiência de uma proteína responsável pelo metabolismo dos bastonetes. Tal deficiência tem origem em mutações genéticas ocorridas no gene ABCA4. O diagnóstico da doença é feito pela anamnese detalhada e achados característicos aos exames clínicos, sendo reforçado após a realização de exames complementares. O relato de caso paciente procurou atendimento especializado devido à queixa de baixa visão, com insucesso na correção com óculos. O quadro teve início aos anos de idade, permanecendo sem diagnóstico apropriado até ps 10 anos, quando então foi realizada consulta oftalmológica ambulatorial, e posteriormente exames complementares com indicação em base nos achados fundoscópicos e na história sugestiva do paciente.